每年的9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是“預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育”。這一日子提醒我們，出生缺陷是一個(gè)需要我們共同關(guān)注和努力防控的重要問(wèn)題。

為進(jìn)一步普及優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)，防治出生缺陷，提高人口素質(zhì)，增進(jìn)家庭幸福，中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院博士、長(zhǎng)沙江灣醫(yī)院優(yōu)生遺傳科主任龍盼盼與中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院碩士、遺傳咨詢師楊仁麒攜手，于9月12日15:30做客“江灣直播間”，針對(duì)大家感興趣的問(wèn)題進(jìn)行公益科普+免費(fèi)咨詢，千萬(wàn)不要錯(cuò)過(guò)！

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒在出生前或出生后不久出現(xiàn)的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。這是一個(gè)廣泛的概念，包括了8000-10000多種不同類型的疾病，它們可能在出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)，也可能在后來(lái)逐漸顯現(xiàn)。

為什么我們要關(guān)心出生缺陷？

據(jù)衛(wèi)健委統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù),中國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6% ,也就是說(shuō)中國(guó)每年1600萬(wàn)新生兒中大約有90萬(wàn)帶有出生缺陷。這個(gè)數(shù)字提醒我們，出生缺陷是一個(gè)現(xiàn)實(shí)存在的問(wèn)題，它對(duì)嬰兒和家庭都帶來(lái)了巨大的挑戰(zhàn)。出生缺陷疾病是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡和出生人口素質(zhì)下降的主要原因之一，因此預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要。

我國(guó)政府高度重視出生缺陷防控工作，國(guó)務(wù)院發(fā)布的《健康中國(guó)2030規(guī)劃綱要》等綱領(lǐng)性文件中，均對(duì)出生缺陷防控提出明確要求，形成了國(guó)家衛(wèi)健委、民政部、財(cái)政部、科技部、教育部、殘聯(lián)、婦聯(lián)、婦兒工委等多部門合作的工作機(jī)制，將出生缺陷防控工作落實(shí)在各部門工作重要環(huán)節(jié)中。

預(yù)防出生缺陷，我們能做些什么？

目前我們可以通過(guò)以下一些方法來(lái)防控出生缺陷：

通過(guò)葉酸代謝基因檢測(cè)，可以告訴孕媽媽是否需要額外的葉酸補(bǔ)充來(lái)確保寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育；

通過(guò)地中海貧血基因檢測(cè)，可以及早發(fā)現(xiàn)攜帶者，特別是在地中海貧血高發(fā)地區(qū)的人。這有助于攜帶者做出明智的生育決策，避免將疾病基因傳遞給下一代，早期干預(yù)和治療可以減輕患者的痛苦，提高生活質(zhì)量；

通過(guò)攜帶者篩查，可在早期識(shí)別攜帶有遺傳疾病基因（常見(jiàn)的334個(gè)基因），有助于家庭了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，采取適當(dāng)?shù)拇胧?，如選擇遺傳咨詢、體外受精(IVF)等，以減少患病風(fēng)險(xiǎn)。上述的檢測(cè)均可在江灣醫(yī)院一站式完成。

多學(xué)科一站式服務(wù) 好孕更要優(yōu)生

新生命應(yīng)為希望的延續(xù)，而非悲劇的重演。在科學(xué)界有能力治療這些具危害性及致命性的遺傳疾病之前，預(yù)防是對(duì)抗它們最好的方式。

“讓我們感到欣慰的是，隨著社會(huì)的進(jìn)步，觀念的變化，主動(dòng)到遺傳咨詢門診尋求幫助的家庭越來(lái)越多了。”龍盼盼博士介紹，長(zhǎng)沙江灣醫(yī)院優(yōu)生遺傳科同步國(guó)際前沿診療技術(shù)與流程，由中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)博士、碩士組成骨干團(tuán)隊(duì)，配備細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室及細(xì)胞培養(yǎng)室，與生殖醫(yī)學(xué)中心、超聲影像中心、婦科、男科、產(chǎn)科、中醫(yī)科、檢驗(yàn)科等多學(xué)科專家攜手合作，提供婚前保健服務(wù)、優(yōu)生遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)的診療，以及各類疾病基因檢測(cè)、健康篩查、個(gè)性化用藥指導(dǎo)等一站式全方位醫(yī)療服務(wù)。

為保證實(shí)驗(yàn)結(jié)果的快速與準(zhǔn)確性，患者的染色體報(bào)告100%都在江灣自有的遺傳實(shí)驗(yàn)室內(nèi)完成，報(bào)告時(shí)間只需7-10天（全國(guó)平均報(bào)告時(shí)間為21-30天），以全面且優(yōu)質(zhì)的技術(shù)和服務(wù)，幫助每位夫妻實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的夢(mèng)想，避免出生缺陷的發(fā)生。每年都有數(shù)以千計(jì)的遺傳病攜帶者家庭在江灣受益，實(shí)現(xiàn)“懷得上，保得住，長(zhǎng)得好，生得順，能再生”的臨床目標(biāo)。

江灣遺傳咨詢門診為您提供專業(yè)、可靠、及時(shí)的一對(duì)一醫(yī)療咨詢服務(wù)，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)干預(yù)，實(shí)現(xiàn)好孕優(yōu)生。祝愿每對(duì)父母都能擁有健康、聰明的寶寶?。ㄚw蕾）

作者：趙蕾

責(zé)編：陳詩(shī)雅

一審：陳詩(shī)雅

二審：文治凱

三審：楊桂清