從那以后，科學(xué)家們開始重視雙胞胎并將其視為“自然的實(shí)驗(yàn)”或者“真實(shí)存在的實(shí)驗(yàn)室”，認(rèn)為這是大自然贈(zèng)送給科學(xué)研究的禮物。這一影響不僅體現(xiàn)在實(shí)際的觀察試驗(yàn)上，物理學(xué)家愛因斯坦和哲學(xué)家亨利·柏格森 （Henri Bergson） 曾使用雙胞胎來辯論時(shí)間的本質(zhì)。在愛因斯坦的思想實(shí)驗(yàn)“雙生子佯謬”中，如果一對(duì)雙胞胎中一人以接近光速的速率進(jìn)入到宇宙中，當(dāng)其返回地球時(shí)，他將會(huì)比待在家里的另一人更年輕。而柏格森的反駁認(rèn)為，時(shí)間這個(gè)概念不能夠在科學(xué)定義中這么簡單地理解。

這一場(chǎng)辯論吸引了許多觀眾，并讓更多的人意識(shí)到，雙胞胎敘事能夠用來探索關(guān)于人類存在的更多真相。

雙胞胎有關(guān)的故事總是很容易引人注目并引發(fā)更深刻的思考。2011 年，當(dāng)“最牛學(xué)習(xí)計(jì)劃表”火遍全網(wǎng)時(shí)，獲得清華“特等獎(jiǎng)學(xué)金”的雙胞胎姐妹花廣受關(guān)注。不少人好奇，她們這么優(yōu)秀歸根到底是因?yàn)檫z傳基因智商高，還是因?yàn)閺男〕砷L的家庭和學(xué)校環(huán)境優(yōu)越呢？

上個(gè)世紀(jì)以來心理學(xué)家圍繞著這一主題展開了許多研究，特別是基于雙生子設(shè)計(jì)的試驗(yàn)，為關(guān)于智商 （IQ） 的“遺傳-環(huán)境” （ nature or nurture） 之爭(zhēng)提供了大量證據(jù)。

盡管概念上很簡單，但 IQ 的可遺傳性在上個(gè)世紀(jì)引起了激烈的爭(zhēng)論。這是因?yàn)?，由于測(cè)量的方式不同和遺傳率的定義不同，智商的廣義遺傳率和狹義遺傳率結(jié)果并不一致，狹義遺傳率通常會(huì)比廣義遺傳率低一些。此外，隨著年齡的變化，遺傳對(duì)于智商的影響也不盡相同。 總體而言，大部分研究者發(fā)現(xiàn)遺傳因素對(duì)普通人群智商分?jǐn)?shù)差異的影響在人的一生中大約是在 30%-70%。為什么會(huì)是這樣一個(gè)范圍呢？許多經(jīng)典研究結(jié)合雙生子設(shè)計(jì)與其他行為遺傳學(xué)方法為我們揭示了這個(gè)問題下更加復(fù)雜的生物學(xué)機(jī)制。

早在 1981 年發(fā)表于《科學(xué)》 （Science） 的一篇經(jīng)典研究中，作者總結(jié)了 111 個(gè)來自于全球的 IQ 遺傳度相關(guān)調(diào)查；并對(duì)比親生父母與子女和養(yǎng)父母與養(yǎng)子女（無遺傳關(guān)系）兩種條件下的智商關(guān)聯(lián)。該研究發(fā)現(xiàn)，有血緣關(guān)系的親生父母和子女之間的智力相關(guān)度要比收養(yǎng)關(guān)系高了 1 倍左右，親生父母和子女之間智力相關(guān)度大約在 0.4 左右，處于中等相關(guān)的水平。但后續(xù)的其他研究使用雙胞胎樣本結(jié)合其他行為學(xué)方法，在遺傳與環(huán)境對(duì)智商的影響方面有更加具體的發(fā)現(xiàn)；尤其是許多環(huán)境因素對(duì)于智商發(fā)展的作用亦不可忽視。

為了更好地理解相關(guān)研究，我們先來看看以雙胞胎為樣本的研究方法——雙生子設(shè)計(jì)，以及行為遺傳學(xué)中相關(guān)的其他經(jīng)典方法。

學(xué)術(shù)界中以雙胞胎為實(shí)驗(yàn)對(duì)象的研究通常被稱為雙生子設(shè)計(jì)，其中許多研究一直是探索復(fù)雜性狀遺傳基礎(chǔ)的寶貴信息來源。 我們知道，親屬之間由于在不同程度上共享了一些遺傳基因與生活環(huán)境，他們?cè)谔囟ǚ矫娴牟町惪赡懿粌H來自于基因，也源于一起生活的共享環(huán)境。 研究人員使用雙生子或家系研究來估計(jì)基因和環(huán)境的相對(duì)影響。

這些研究的根本邏輯很簡單：在某種程度上，一種性狀受特定的遺傳結(jié)構(gòu) （Genetic architecture） 影響，則擁有更多其對(duì)應(yīng)的基因信息的那些個(gè)體，在該性狀上的相似程度會(huì)更高；當(dāng)基因相似度不同的親屬處于相近環(huán)境中時(shí)，這一現(xiàn)象更加明顯。

雙生子設(shè)計(jì)比較成年同卵雙生子和異卵雙生子后代的性狀差異，以探索直接影響下一代的是家庭環(huán)境，還是遺傳基因發(fā)揮更多作用 。其基本原理是對(duì)比兩種不同類型的雙胞胎及其他親屬，在遺傳與環(huán)境共同作用的某一特征的相似度。

來自同一家庭的同卵雙胞胎 （MZ twins，簡稱 MZ） ，他們?cè)醋酝粋€(gè)受精卵（100% 共享基因），共享了完全相同的基因與家庭環(huán)境。而異卵雙胞胎 （DZ twins，簡稱 DZ） 雖然年齡也相同，且在相同的家庭環(huán)境中長大，但只有平均一半的遺傳物質(zhì)是相同的（50%共享基因），其本質(zhì)上與普通的兄弟姐妹在基因上的相似程度相同。因此，同卵雙胞胎的相似度通常要比異卵雙胞胎的相似度更高，而由于環(huán)境的相似性程度不同，異卵雙胞胎比普通的兄弟姐妹之間相似度往往要高一些。

在最簡單的雙胞胎設(shè)計(jì)中，兩個(gè)來自于同一家庭的同卵 （MZ） 或異卵 （DZ） 雙胞胎共享了家庭和其他背景環(huán)境影響（如生活方式、鄰居等），因此兩種雙胞胎類型之間的環(huán)境相似程度應(yīng)該沒有重大差異?；诖?，對(duì)于某個(gè)行為特質(zhì)的遺傳影響，研究人員以同卵 （MZ） 雙胞胎之間在該表型上的相關(guān)性高于異卵 （DZ） 雙胞胎之間的相關(guān)性的程度來定義。通過這樣的比較，研究人員可以估計(jì)特定性狀的遺傳度 （h2） ，即遺傳影響導(dǎo)致的群體變異性的比例。

行為遺傳學(xué)研究遺傳和環(huán)境對(duì)于人們行為的個(gè)體差異的影響。在過去半個(gè)多世紀(jì)里，以雙胞胎為樣本的研究在行為遺傳學(xué)中占據(jù)了中心位置。 從 20 世紀(jì) 80 年代末開始，行為遺傳學(xué)研究的主要目標(biāo)更加側(cè)重于遺傳度的分子基礎(chǔ)。許多研究者已經(jīng)意識(shí)到大規(guī)模數(shù)據(jù)收集對(duì)于分子遺傳學(xué)研究的價(jià)值，并開始在他們的研究項(xiàng)目中引入兄弟姐妹、父母和雙胞胎的后代等樣本。

尤其是過去的十年中，全基因組關(guān)聯(lián)研究 （GWASs） 與雙生子研究的結(jié)合開創(chuàng)了行為遺傳學(xué)中科學(xué)發(fā)現(xiàn)和方法發(fā)展的新時(shí)代。GWAS 方法在大規(guī)模數(shù)據(jù)中構(gòu)建多基因評(píng)分 （polygenic score, PGS） ，以評(píng)估個(gè)體整體或者某個(gè)特征的遺傳傾向，或者某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，是一種直接量化的工具——能夠揭示跨代共享（從父母到后代）的遺傳過程中的分子基礎(chǔ)。

而雙生子研究可以在樣本量更小的情況下達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)要求，進(jìn)行遺傳度和遺傳相關(guān)性分析；對(duì)于現(xiàn)有表型的評(píng)估具有更大的多樣性，且通?？梢蕴剿鞅?GWAS 數(shù)據(jù)更細(xì)微和詳細(xì)的假設(shè)。雙胞胎/家庭研究揭示的遺傳差異可以為 GWAS 的設(shè)計(jì)和解釋提供信息。比如在雙胞胎/家庭研究中，具有非常高遺傳相關(guān)性的行為測(cè)量變量（典型的一個(gè)例子是 IQ 和教育程度）可以“集中”在一起以增加 GWAS 的有效性，而反之遺傳相關(guān)性較低的測(cè)量變量則可以“分裂”，從而使 GWAS 的結(jié)果具有更大的特異性。

近些年來，由于雙生子/家庭的設(shè)計(jì)與 GWAS 具有不同優(yōu)勢(shì)，加上它們?cè)诤艽蟪潭壬暇哂幸欢ǖ幕パa(bǔ)性，這兩種方法相結(jié)合后使得研究人員能夠梳理出更加精確的遺傳效應(yīng)。 基于雙胞胎的雙生子設(shè)計(jì)結(jié)合類似于遺傳學(xué)中的 GWAS 和行為研究等許多不同領(lǐng)域的方法，為科學(xué)家們研究人與人之間差異的遺傳-環(huán)境之爭(zhēng)提供了大量的證據(jù)。

許多研究者認(rèn)為，IQ 可遺傳性備受爭(zhēng)議的部分原因是 IQ 遺傳度這個(gè)定義沒有很好地表征并使用統(tǒng)一的測(cè)量方式。例如，常用的直接分析方法與間接分析方法，由于對(duì)于“環(huán)境”這個(gè)影響因素的處理方式不同，它們對(duì) IQ 的遺傳度得出明顯不同的估計(jì)。前者通常會(huì)產(chǎn)生明顯更高的IQ遺傳率估計(jì)。 發(fā)表在 Nature 上的一篇經(jīng)典研究，假設(shè)這種矛盾在很大程度上可歸因于沒有考慮到母親相關(guān)的因素（例如產(chǎn)前的子宮環(huán)境）對(duì)于 IQ 的影響。因此，母親效應(yīng)（maternal effect）的分離或許可以更加精確地探索智商的遺傳機(jī)制，以解決 IQ 之謎。

這項(xiàng)研究評(píng)估了一種替代模型，該模型用兩個(gè)母體子宮環(huán)境 （two maternal womb environment，一個(gè)用于雙胞胎，另一個(gè)用于兄弟姐妹） 以及一個(gè)共同的家庭環(huán)境，取代傳統(tǒng)的雙生子設(shè)計(jì)中假設(shè)的三種不同環(huán)境——雙胞胎、普通兄弟姐妹以及父母和后代的特定環(huán)境。研究者基于 50,470 對(duì)不同的配對(duì)——其中包括對(duì)零級(jí)親屬（同卵雙生子）、一級(jí)親屬（即父母、子女以及兄弟姐妹，包括異卵雙生子）或其收養(yǎng)對(duì)象的——204 項(xiàng)相關(guān)性所做的薈萃分析后發(fā)現(xiàn)，“母親效應(yīng)”模型要比以往的“家庭環(huán)境”模型更加符合數(shù)據(jù)，并可以解釋雙胞胎之間 20% 的協(xié)方差和兄弟姐妹之間 5%的協(xié)方差。

研究結(jié)果表明，智商的廣義遺傳率可能為 48%; 狹義遺傳度約為 34%。這些結(jié)果不僅提示了我們可能存在有關(guān)基因和環(huán)境對(duì)認(rèn)知功能影響的更復(fù)雜的新模型; 也說明了改善產(chǎn)前環(huán)境的干預(yù)措施可能有助于顯著提高下一代的 IQ 水平。

現(xiàn)有許多研究證明了母體子宮環(huán)境的重要性。大腦的神經(jīng)系統(tǒng)在子宮內(nèi)的胚胎期時(shí)便大量生長，且大腦在出生后的一年內(nèi)可達(dá)到最終質(zhì)量的 70%。其他相關(guān)的研究也表明，IQ 可以受到產(chǎn)前環(huán)境的影響：IQ 與出生體重呈正相關(guān)，20 世紀(jì)中期對(duì)雙胞胎的大規(guī)模研究表明他們的智商比獨(dú)生子女低 4 到 5 分；孕期的一些膳食補(bǔ)充劑可以提高孩子的 IQ；而孕期酒精、藥物和香煙的使用可能會(huì)降低未來孩子的 IQ；母親與胎兒的鉛交換可能會(huì)降低 IQ，等。

還有研究者從縱向發(fā)展的角度探索發(fā)現(xiàn)，基因的影響會(huì)隨著年齡的增長而增加。從來自 4 個(gè)國家的 11000 對(duì)雙胞胎樣本中調(diào)查發(fā)現(xiàn)， 一般認(rèn)知能力的遺傳度從兒童期（9 歲）的 41%顯著線性增加到青春期（12 歲）的 55%，并在成年早期（17 歲）達(dá)到 66%。 為什么生活中的“命運(yùn)之箭”似乎越來越多地由基因來決定呢? 研究者認(rèn)為，其實(shí)對(duì)于許多特征，基因與環(huán)境的影響往往并非是單項(xiàng)主導(dǎo)或非黑即白的。來自數(shù)千個(gè)雙胞胎研究的結(jié)果表明，大多數(shù)行為性狀是部分可遺傳的，但也同時(shí)受到環(huán)境的顯著影響。

一個(gè)經(jīng)典的發(fā)現(xiàn)是，科學(xué)家們觀察到遺傳傾向通常也與環(huán)境因素相關(guān)，這一現(xiàn)象統(tǒng)稱為基因-環(huán)境相關(guān)性 (rGE)——即隨著兒童的成長，他們?cè)絹碓蕉嗟剡x擇、改變自己的行為，甚至在某種程度上，個(gè)體能夠根據(jù)他們的遺傳傾向創(chuàng)造他們自己的經(jīng)歷。 父母的基因可能通過父母的特征（如社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位、智商和教育等）來共同起作用影響后代的性狀。例如，有音樂天賦的孩子可能同時(shí)從他們的父母那里繼承了更多相對(duì)于其他孩子有利于發(fā)展音樂能力的基因和環(huán)境——如樂器表演天賦和音樂環(huán)境的熏陶。

隨著基因相關(guān)的技術(shù)發(fā)展，2019 年有一篇研究，作者結(jié)合雙生子設(shè)計(jì)使用全基因組關(guān)聯(lián)研究 （GWAS） 的多基因評(píng)分 （PGS） 方法，測(cè)試父母基因?qū)τ诤蟠优芙逃闆r與認(rèn)知方面的影響。該研究包括 110 萬人的最新的教育程度 GWAS 數(shù)據(jù)，基于這個(gè)大樣本構(gòu)建的多基因評(píng)分 (PGS) 能夠預(yù)測(cè) 11%- 13% 的受教育程度差異和 7%~10%的認(rèn)知能力差異，并進(jìn)一步證明了受教育程度是考察認(rèn)知能力的一個(gè)可行指標(biāo)。

在這項(xiàng)研究的結(jié)果中， 對(duì)于后代智商得分影響最高的三個(gè)因素首先是父母智商得分（相關(guān)性為 0.48），其次為父母的教育水平（相關(guān)性為 0.33）和社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位 （socioeconomic status，即 SES，相關(guān)性為 0.30） 。 這說明除了父母基因的遺傳之外，其他一些重要的環(huán)境因素，例如家長的教育水平和 SES 對(duì)于下一代的智商水平也有很大影響。此外，在美國也有其他研究發(fā)現(xiàn)了在高 SES 條件下，智商和學(xué)業(yè)成就的遺傳能力似乎更高。

因此我們能看出，對(duì)于望子成龍的家長們而言，想要養(yǎng)育一個(gè)高智商的優(yōu)秀孩子，僅靠“雞娃”燒錢給孩子報(bào)班是不夠的。 孩子的智商與以下因素密切相關(guān)：

社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位較好的情況下，孩子更能夠在學(xué)業(yè)和智商上發(fā)揮出其遺傳的智力潛能。從更宏觀的層面來說，為了我們國家發(fā)展戰(zhàn)略中的未來人才培養(yǎng)，促進(jìn)男女平等、提高女性受教育機(jī)會(huì)和學(xué)歷程度也極其重要。

走出最簡單的雙胞胎設(shè)計(jì)，后續(xù)許多研究也根據(jù)其不同研究目的和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)演變出了諸多更加復(fù)雜的雙胞胎模型，科學(xué)家們也得到許多有趣的發(fā)現(xiàn)。

例如，多元設(shè)計(jì)的方法，即通過將單變量的雙生子研究推廣到多個(gè)變量，每個(gè)被試分析一種以上的表型，可以研究性狀之間的關(guān)聯(lián)和共病的原因。多元設(shè)計(jì)中可能會(huì)提出這樣的問題：運(yùn)動(dòng)的變化會(huì)導(dǎo)致抑郁的變化嗎？不同的性狀是否會(huì)因?yàn)槭艿揭唤M共同基因的影響而聚集在一起？

此外，近年來比較經(jīng)典的還有 CoT 方法 （children-of-twins） ：一種使用已經(jīng)成家且養(yǎng)育出了下一代的雙胞胎樣本，并且能夠從環(huán)境影響中分離出遺傳影響的研究范式。 CoT 研究在過去十多年中越來越受歡迎，因?yàn)樵絹碓蕉嗟碾p胞胎樣本已經(jīng)到了成家、有自己孩子的年齡，能夠提供時(shí)間跨度更長、更加全面的信息。一篇對(duì)于 CoT 方法的回顧性綜述顯示，當(dāng)前已有的 CoT 研究覆蓋了從精神疾病、藥物濫用、養(yǎng)育和婚姻困難等多方面表型，來區(qū)分父母和子女之間的遺傳和環(huán)境作用規(guī)律。

CoT 方法能夠控制家族混雜因素，從而評(píng)估親子關(guān)系中的潛在因果關(guān)系。近年來 CoT 研究中最重要的發(fā)現(xiàn)之一是，父母/孩子行為關(guān)系中存在喚起性基因-環(huán)境相關(guān)性 （evocative rGE） ，即父母與孩子之間的互動(dòng)方式也受到孩子由遺傳導(dǎo)致的先天行為傾向調(diào)節(jié)。例如，通過領(lǐng)養(yǎng)研究和雙胞胎研究發(fā)現(xiàn)，基因影響的兒童行為可以影響父母的養(yǎng)育方式，就像父母可以影響孩子的行為一樣。這些發(fā)現(xiàn)可能有助于我們更好地理解親子關(guān)系的動(dòng)態(tài)變化，或者復(fù)雜家庭環(huán)境中的不同親子關(guān)系。

過去的許多大型雙胞胎樣本已經(jīng)逐漸有他們自己的孩子了，這在未來將為研究人員探索父母和兒童之間的表型關(guān)聯(lián)中，挖掘一些新穎而有意義的主題提供了更多的可能性。

責(zé)編：張春祥

一審：張春祥

二審：段涵敏

三審：楊又華

來源：科普中國