三湘都市報(bào)·新湖南客戶端10月13日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 高潔 洪雷 董雷） “讓我們一起，為罕見病患者群體發(fā)聲?！?0月13日，記者從中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院獲悉，在冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)發(fā)起10周年之際，該院院長林戈完成了對(duì)這項(xiàng)挑戰(zhàn)的接力。

身著“無罕之路”的T恤，將一桶冰水從頭頂澆灌下來，林戈表示：“希望通過參加這樣的活動(dòng)，提高公眾對(duì)罕見病群體的關(guān)注，激發(fā)更多人的愛心和行動(dòng)，共同為罕見病群體創(chuàng)造更加包容和支持的社會(huì)環(huán)境。”

“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡，公益大秀支持罕見病患者

冰桶挑戰(zhàn)最初是由美國肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥協(xié)會(huì)（“ALS協(xié)會(huì)”）2014年發(fā)起的一項(xiàng)公益募捐活動(dòng)，為了支持一種罕見病——肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（“漸凍人癥”）的治療和研究。被點(diǎn)名的人可以選擇將一桶冰水從自己的頭頂潑下去，或者向“ALS協(xié)會(huì)”捐贈(zèng)善款。

著名科學(xué)家霍金、京東集團(tuán)原副總裁蔡磊等，罹患的就是“漸凍人癥”。冰桶挑戰(zhàn)隨之迅速在全球蔓延，比爾·蓋茨、馬克·扎克伯格等相繼接受挑戰(zhàn)。隨后，越來越多的大V和明星接力挑戰(zhàn)，冰桶挑戰(zhàn)迅速火遍全球。隨著參與人數(shù)滾雪球般地增多，許多人也在接受挑戰(zhàn)的同時(shí)獻(xiàn)上了自己的愛心。

接受挑戰(zhàn)，希望更多罕見病人被“看見”

今年是冰桶挑戰(zhàn)十周年。北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)和Foxg1關(guān)愛中心的負(fù)責(zé)人在完成挑戰(zhàn)后，點(diǎn)名了中信湘雅醫(yī)院黨委書記、院長林戈，林戈欣然接受挑戰(zhàn)。站在陽光下，身著“無罕之路”的T恤，他毫不猶豫地將一桶冰水從頭頂澆灌而下。

“罕見病雖然名為罕見，但全球患者數(shù)量龐大，中國有超過2000萬患者。罕見病80%以上由基因缺陷導(dǎo)致，70%的遺傳性罕見病始于兒童時(shí)期，其中30%生命終結(jié)在18歲之前?！绷指瓯硎?，積極推廣和應(yīng)用遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等醫(yī)學(xué)手段，對(duì)于罕見病的預(yù)防和干預(yù)尤為關(guān)鍵，且刻不容緩，這也是對(duì)罕見病家庭最直接有效的幫助?！拔覀兿Ｍ?，能夠通過知識(shí)的普及和科學(xué)的手段，為罕見病人帶來更多的希望，讓他們能夠守望到家庭幸福的曙光?！绷指暾f。

助力誕生81個(gè)“無罕寶寶”

作為國內(nèi)最早開展輔助生殖及生殖遺傳的專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，中信湘雅從創(chuàng)始人盧光琇教授開始，一直關(guān)注追蹤各種罕見疾病，致力于推動(dòng)孕前干預(yù)技術(shù)在遺傳性罕見病的防控，并積極倡議推動(dòng)罕見病診療保障體系的完善，緩解患者困境。

2020年11月，由蔻德罕見病中心、湖南省遺傳學(xué)會(huì)、中信湘雅牽頭完成的國內(nèi)首個(gè)省級(jí)罕見病患者調(diào)研報(bào)告——《湖南省罕見病患者生存狀況及疾病負(fù)擔(dān)調(diào)研報(bào)告》面世。湖南罕見病患者及家庭背后的醫(yī)療、社會(huì)、民生現(xiàn)狀，得到了本土化解讀。

中信湘雅愛心助孕基金會(huì)推出的“無罕之路”項(xiàng)目，為經(jīng)濟(jì)困難的罕見病家庭提供了“三代試管嬰兒”技術(shù)的費(fèi)用和藥物支持。截至2024年9月30日，“無罕之路”項(xiàng)目已成功幫助了226個(gè)家庭，誕生了81個(gè)“無罕寶寶”，累計(jì)支付愛心款4323595.5元。

責(zé)編：李琪

一審：李琪

二審：黃娟

三審：張軍

來源：犇視頻

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