大眾衛(wèi)生報(bào)·新湖南客戶(hù)端12月14日訊 （通訊員 吳蕾）12月14日，由郴州市衛(wèi)生健康委主辦、郴州市第一人民醫(yī)院承辦的郴州市地中海貧血防控工作推進(jìn)會(huì)暨出生缺陷防控技術(shù)培訓(xùn)班順利召開(kāi)。 郴州市衛(wèi)生健康委侯暉朝副主任 出席會(huì)議并發(fā)表講話(huà)。

會(huì)議指出 ,組建全市地貧防控工作是深入貫徹落實(shí)《湖南省地中海貧血防控工作實(shí)施方案》的具體行動(dòng)，旨在充分發(fā)揮婦幼健康體系防治結(jié)合特點(diǎn)和優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，建立暢通的地貧防控和臨床診療協(xié)作機(jī)制，加強(qiáng)資源共享和統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，完善地貧預(yù)防、篩查、診斷、治療、健康管理等全流程服務(wù)模式，全面提高全市地貧篩查診療綜合防治能力。

會(huì)議要求，各縣市區(qū)要加強(qiáng)貫徹落實(shí)《郴州市地中海貧血防控工作實(shí)施方案》，加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)和工作統(tǒng)籌。郴州市第一人民醫(yī)院、各縣市區(qū)婦幼保健院以及縣市區(qū)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)要明確職責(zé)分工，建立符合本市實(shí)際的地貧防控網(wǎng)絡(luò)的相關(guān)工作機(jī)制和工作制度，落實(shí)防控措施，規(guī)范診療服務(wù)，完善保障措施。要加強(qiáng)信息管理和質(zhì)控督導(dǎo)。

地中海貧血是郴州市的高發(fā)疾病， 地貧基因攜帶率高達(dá) 10.29 %。 在郴州 市委、市政府 的 高度重視 下 ， 2018年我市率先將孕婦免費(fèi)地貧基因篩查納入民生項(xiàng)目， 創(chuàng)造性探索出 “政府主導(dǎo)、預(yù)防為主”，“防增量”“減存量”“造氛圍”的郴州地貧防控模式 。 現(xiàn)全市完成民生地貧基因篩查 72998例，陽(yáng)性16042例，陽(yáng)性檢出率21.98%，為554對(duì)同型地貧基因攜帶的夫婦行地貧產(chǎn)前診斷，確診并醫(yī)學(xué)干預(yù)154例中重型地貧胎兒。 2018年，在 郴州 市委 、 市政府的大力支持下， 該市 搭建二代高通量測(cè)序平臺(tái)， 成為 湖南省 首個(gè) 實(shí)現(xiàn)地貧基因 NGS一站篩查，最大限度地降低了因采用常規(guī)23種地貧基因檢測(cè)產(chǎn)生的漏檢率。目前可檢測(cè)出353例（28種）無(wú)法通過(guò)常規(guī)地貧試劑盒檢出的罕見(jiàn)地貧，其中6種型別為全球首次發(fā)現(xiàn)，5種型別為國(guó)內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)，同時(shí)診斷并干預(yù)2例罕見(jiàn)型導(dǎo)致的中重型β地貧胎兒。

郴州市各縣市區(qū)出生缺陷防控負(fù)責(zé)人及婦產(chǎn)科醫(yī)療工作者參加了會(huì)議。 此次 會(huì)議 內(nèi)容豐富，涵蓋《郴州市地中海貧血防控工作實(shí)施方案》政策解讀、全外顯子測(cè)序在出生缺陷防控中的應(yīng)用、中重型地中海貧血的治療、地中海貧血的篩查與診斷等多個(gè)方面。通過(guò)專(zhuān)家們的深入講解和交流，參訓(xùn)人員對(duì)地貧的診斷、治療和防控有了更全面的理解。培訓(xùn)班圓滿(mǎn)成功地舉辦，為提高郴州市地貧防控的整體水平做出了積極貢獻(xiàn)。

責(zé)編：王璐

一審：王璐

二審：張麗

三審：田雄獅