53歲的黃女士8個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，偶見(jiàn)咳血。曾去過(guò)幾家醫(yī)院進(jìn)行影像和病理檢查，均未能確診病情，近期因胸悶、咳嗽加劇，前往長(zhǎng)沙市第一醫(yī)院就診。

黃女士入院后，該院心胸外科副主任、主任醫(yī)師謝冰峰察覺(jué)到她的癥狀并非普通感染所致，立即組織了多學(xué)科（MDT）會(huì)診團(tuán)隊(duì)為黃女士會(huì)診，懷疑惡性可能性高，決定手術(shù)切除病變組織進(jìn)一步確認(rèn)。

心胸外科手術(shù)團(tuán)隊(duì)迅速開(kāi)展全面的術(shù)前評(píng)估，并順利切除黃女士的肺部病變組織，送至病理科。病理科副主任、副主任醫(yī)師段智通過(guò)顯微鏡檢查，揭開(kāi)了疾病的真相——滑膜肉瘤，且為典型的梭形細(xì)胞型。

為進(jìn)一步優(yōu)化患者的術(shù)后治療方案，病理科專家建議進(jìn)行高通量基因測(cè)序?；驒z測(cè)結(jié)果顯示患者的SS18-SSX2基因位點(diǎn)發(fā)生重排突變，進(jìn)一步從分子水平驗(yàn)證了滑膜肉瘤的診斷。

滑膜肉瘤是一種源自間充質(zhì)的罕見(jiàn)惡性腫瘤，約占軟組織肉瘤的5%~10%，男性多見(jiàn)。該腫瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)特征表現(xiàn)為染色體特異性易位t（X；18）（p11；q11），形成SS18（SYT）-SSX融合基因。發(fā)生在胸部時(shí)，主要表現(xiàn)為胸痛、咯血、氣短和咳嗽，在CT上典型特征如下：（1）肺內(nèi)呈不均勻的實(shí)質(zhì)性團(tuán)塊狀影，邊緣清晰，內(nèi)部不均勻強(qiáng)化，缺乏分葉表現(xiàn)，常呈現(xiàn)切跡狀或鑄形改變；（2）腫塊內(nèi)部常見(jiàn)鈣化，直徑通常大于5厘米；（3）病灶可侵犯胸膜，導(dǎo)致胸腔積液的發(fā)生。

紅色箭頭所指部分是腫瘤，紅色線條代表腫瘤最大徑，黃色箭頭所指為正常肺部

滑膜肉瘤的病理診斷充滿挑戰(zhàn)，不僅因?yàn)槠湓陲@微鏡下的組織學(xué)形態(tài)常與其他腫瘤相似，還由于其臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特征往往不典型，難以在早期做出準(zhǔn)確診斷。

滑膜肉瘤的治療主要以手術(shù)切除為主，對(duì)于不同分期的患者，可輔以輔助化療或新輔助化療，以提升療效。腫瘤的大小、原發(fā)部位以及組織學(xué)評(píng)級(jí)是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素。研究表明，位于遠(yuǎn)端肢體（如四肢末端）的腫瘤預(yù)后較好，而近端肢體或軀干的腫瘤預(yù)后則相對(duì)較差。

雖然滑膜肉瘤的確切病因尚不明確，但預(yù)防癌癥的一般措施有助于降低患病風(fēng)險(xiǎn)。如保持健康的生活方式、避免接觸有害化學(xué)物質(zhì)（如石棉和苯）、避免不必要的放射暴露；定期體檢，及時(shí)就醫(yī)，尤其是高危人群積極進(jìn)行影像學(xué)篩查，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)腫瘤也至關(guān)重要。

長(zhǎng)沙市第一醫(yī)院病理科 賀蛟 檢驗(yàn)科 羅武

責(zé)編：許建

一審：許建

二審：陳艷陽(yáng)

三審：謝峰

來(lái)源：大眾衛(wèi)生報(bào)