“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶貝”……這些童話般的名字背后，隱藏著一個(gè)個(gè)令人心疼的罕見(jiàn)病故事。剛剛過(guò)去的第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，讓全球約3億罕見(jiàn)病患者群體再度成為社會(huì)關(guān)注的焦點(diǎn)。

近期，中國(guó)罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域傳來(lái)一系列振奮人心的消息。從基因編輯療法突破到人工智能診斷模型落地，從國(guó)家醫(yī)保目錄擴(kuò)容到全國(guó)診療協(xié)作網(wǎng)完善，罕見(jiàn)病正加速?gòu)摹昂币?jiàn)”到被“看見(jiàn)”。

專(zhuān)家指出，隨著科技的不斷發(fā)展，特別是基因編輯、人工智能（AI）等新技術(shù)的涌現(xiàn)，罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域正迎來(lái)新機(jī)遇。

讓“罕見(jiàn)”被“看見(jiàn)”

《柳葉刀·全球衛(wèi)生》的數(shù)據(jù)顯示，罕見(jiàn)病從發(fā)病到確診的平均時(shí)間為4.8年。由于發(fā)病率低、分散分布、種類(lèi)龐雜，罕見(jiàn)病存在極高的誤診、漏診率。

罕見(jiàn)病常涉及多系統(tǒng)、多臟器，病程呈慢性、進(jìn)行性、耗竭性發(fā)展，甚至致殘或危及生命。以遺傳性大皰性表皮松解癥為例，其多在兒童期發(fā)病，發(fā)病患者的皮膚脆弱如蝴蝶翅膀，輕輕一觸便會(huì)出血破潰。

在蔻德罕見(jiàn)病中心創(chuàng)始人、主任黃如方看來(lái)，罕見(jiàn)病距離我們并不遙遠(yuǎn)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大約80%的罕見(jiàn)病有遺傳原因?！爸灰猩膫鞒?，就會(huì)有罕見(jiàn)病的發(fā)生。因?yàn)槊總€(gè)人都可能攜帶有缺陷的基因，這是概率問(wèn)題?！弊鳛橐幻砘技傩攒浌前l(fā)育不全癥的罕見(jiàn)病患者，同時(shí)也是國(guó)內(nèi)規(guī)模最大的罕見(jiàn)病公益組織的負(fù)責(zé)人，黃如方正以雙重身份持續(xù)為罕見(jiàn)病群體發(fā)聲。

早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑?！盎榍?、孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，可排查攜帶的致病基因，降低后代患罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)。”北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心研究員欒曉東說(shuō)，普通民眾要提高對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，若發(fā)現(xiàn)身體異常且常規(guī)檢查無(wú)法明確病因，應(yīng)及時(shí)到有資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)一步診斷。

北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心主任袁云表示，“罕見(jiàn)病罕見(jiàn)，罕見(jiàn)病專(zhuān)家更罕見(jiàn)”這一事實(shí)短期內(nèi)無(wú)法改變。為此，他建議建立全國(guó)性的智能罕見(jiàn)病癥狀分診系統(tǒng)和罕見(jiàn)病專(zhuān)病中心，以便更好為患者提供科學(xué)、及時(shí)的診療。

多管齊下織就“生命守護(hù)網(wǎng)”

近年來(lái)，罕見(jiàn)病在國(guó)家層面受到的重視程度不斷提高。2018年和2023年，國(guó)家公布的兩批罕見(jiàn)病目錄共收錄207種疾病，覆蓋了脊髓性肌萎縮癥（SMA）、血友病等高負(fù)擔(dān)罕見(jiàn)病。

今年1月1日起正式施行的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，新增13種罕見(jiàn)病用藥。目前，已有90余種罕見(jiàn)病用藥納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，患者的用藥可及性持續(xù)提升。

日前發(fā)布的《2025中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》顯示，2024年，我國(guó)共批準(zhǔn)29款罕見(jiàn)病藥物上市，其中13款通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序得以加快上市。

在完善協(xié)作網(wǎng)方面，罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院增至419家，覆蓋了全國(guó)所有省份；北京協(xié)和醫(yī)院作為國(guó)家級(jí)牽頭單位，開(kāi)創(chuàng)并推動(dòng)了罕見(jiàn)病多學(xué)科“一站式”診療模式。

2月28日，上海市罕見(jiàn)病質(zhì)量控制中心揭牌成立，將系統(tǒng)性整合資源，通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)縮小區(qū)域間、機(jī)構(gòu)間的診療差距，讓更多患者獲得規(guī)范救治。

多位業(yè)內(nèi)人士向記者表示，由于罕見(jiàn)病種類(lèi)繁多且大多數(shù)醫(yī)生對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，誤診和漏診率極高?；颊咄枰诙嗉裔t(yī)院輾轉(zhuǎn)多年，才能得到正確的診斷。而隨著科研的不斷深入，這一局面正在逐步改善。

人工智能技術(shù)在罕見(jiàn)病診斷中的應(yīng)用日益廣泛。不久前，由北京協(xié)和醫(yī)院與中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型，正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段。目前“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型已面向患者開(kāi)放測(cè)試初診咨詢(xún)和預(yù)約功能，罕見(jiàn)病患者的平均確診時(shí)間將被進(jìn)一步縮短。

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，AI算法可通過(guò)學(xué)習(xí)大量罕見(jiàn)病病例的臨床數(shù)據(jù)，為醫(yī)生診斷提供參考意見(jiàn)。目前，AI應(yīng)用于罕見(jiàn)病診斷仍處于早期階段，但未來(lái)有望成為重要診斷工具。

罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥物研發(fā)提速

罕見(jiàn)病領(lǐng)域的藥物研發(fā)也在提速?！敖陙?lái)，全球罕見(jiàn)病藥物研發(fā)呈現(xiàn)更加多元化和創(chuàng)新化的趨勢(shì)。一方面，跨國(guó)制藥企業(yè)不斷加大對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的投入；另一方面，各國(guó)政府和監(jiān)管機(jī)構(gòu)紛紛出臺(tái)政策，推動(dòng)加速審評(píng)通道建設(shè)?！备ト羲固厣忱拇笾腥A區(qū)執(zhí)行總監(jiān)李謙說(shuō)。

2024年，隨著中國(guó)罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域系列政策的推進(jìn)，不論是創(chuàng)新藥還是仿制藥，中國(guó)企業(yè)研發(fā)上市的罕見(jiàn)病藥品數(shù)量均在增加。獲批上市的29款罕見(jiàn)病藥物中，有14款來(lái)自中國(guó)藥企，其中2款為改良型新藥，4款為仿制藥，其余8款均為新藥，涉及肝豆?fàn)詈俗冃缘?2個(gè)罕見(jiàn)病。

據(jù)《2025中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，2024年，中國(guó)有大約210條罕見(jiàn)病藥物管線正處于臨床試驗(yàn)階段，其中近38%處于臨床三期階段，涵蓋20余種罕見(jiàn)病。

創(chuàng)新藥企業(yè)再鼎醫(yī)藥相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，目前再鼎醫(yī)藥創(chuàng)新管線產(chǎn)品針對(duì)的適應(yīng)證覆蓋了多個(gè)已入選兩批次目錄的罕見(jiàn)病，其中艾加莫德和瑞派替尼在上市過(guò)程中獲得了優(yōu)先審評(píng)資格。艾加莫德獲批用于治療全身型重癥肌無(wú)力、慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病的兩個(gè)罕見(jiàn)病適應(yīng)證，自上市以來(lái)，累計(jì)惠及超過(guò)一萬(wàn)名患者。

此外，基因編輯、細(xì)胞治療等新技術(shù)的涌現(xiàn)，也為罕見(jiàn)病治療帶來(lái)了新的希望。2023年，美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)CRISPR/Cas9基因編輯療法Casgevy上市，用于治療鐮刀型細(xì)胞貧血病患者。在我國(guó)，一批治療血友病、遺傳性視神經(jīng)病變等的基因治療藥物也已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。

近日，上海市罕見(jiàn)病基因編輯與細(xì)胞治療重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（籌）在復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院內(nèi)啟動(dòng)。該重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室將聚焦罕見(jiàn)病致病機(jī)制研究、基因靶向治療技術(shù)開(kāi)發(fā)及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用三大方向，通過(guò)多學(xué)科交叉合作，推動(dòng)罕見(jiàn)病診療技術(shù)的突破與轉(zhuǎn)化，降低罕見(jiàn)病的發(fā)病率與治療成本，為全球罕見(jiàn)病治療提供治療方案。

業(yè)內(nèi)人士表示，未來(lái)，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)將更加注重技術(shù)創(chuàng)新、精準(zhǔn)治療和患者體驗(yàn)，政策支持和跨領(lǐng)域合作也將為這一領(lǐng)域的發(fā)展提供強(qiáng)大動(dòng)力。

責(zé)編：李傳新

一審：李傳新

二審：楊丹

三審：楊又華

來(lái)源：央廣網(wǎng)