69歲的肖嗲嗲半年前開始反復(fù)發(fā)熱、不明原因貧血、間歇左耳紅腫、突發(fā)腦梗、重癥肺炎、氣管切開在多家醫(yī)院到處轉(zhuǎn)診，診斷不明。抱著試試看的心態(tài)，家屬帶著厚厚的病歷資料找到了湘雅醫(yī)院全科醫(yī)學(xué)科張衛(wèi)茹教授。張教授仔細(xì)看了患者的資料，覺得這個(gè)病人存在多系統(tǒng)損害，病情復(fù)雜，將患者收住全科76病室。

入院后，主管醫(yī)生劉俊副教授仔細(xì)整理了患者的多家就診資料，進(jìn)一步完善了必要的檢查，申請(qǐng)了全科MDT會(huì)診。在風(fēng)濕科、血液科、感染病科及藥學(xué)部的幫助下，結(jié)合患者多系統(tǒng)損害、高炎癥反應(yīng)及血液系統(tǒng)損害，MDT團(tuán)隊(duì)立即鎖定此患者可能是近幾年新發(fā)現(xiàn)的一種罕見的自身炎癥性疾病—VEXAS綜合征，建議送基因檢測(cè)?；驒z測(cè)結(jié)果提示：患者為泛素激活酶1(UBA1)基因突變。至此，困擾肖嗲嗲半年多的病情得到確診，給予對(duì)應(yīng)治療后患者發(fā)熱停止、貧血糾正、神智轉(zhuǎn)清，病情得到明顯改善，病人及家屬非常激動(dòng)，醫(yī)務(wù)人員也倍受鼓舞。

據(jù)介紹，VEXAS綜合征（vacuoles,E1enzyme,X-linked,autoinflammatory,somatic）是2020年首次被描述的一種成人發(fā)病的自身炎癥性疾病，具有影響髓系限制性泛素激活酶1（UBA1基因X染色體上）的蛋氨酸41(p.Met41)的體細(xì)胞突變，該基因編碼啟動(dòng)泛素化級(jí)聯(lián)的主要E1酶。其臨床具有風(fēng)濕病和血液疾病交叉表現(xiàn)。系統(tǒng)性炎癥涉及皮膚、肺、血管和軟骨，導(dǎo)致各種臨床表現(xiàn)，如Sweet綜合征、復(fù)發(fā)性多發(fā)軟骨炎、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎和巨細(xì)胞動(dòng)脈炎等。通常會(huì)在成年后期出現(xiàn)致命的、治療難治性炎癥綜合征，伴有發(fā)熱、血細(xì)胞減少、骨髓和紅系前體細(xì)胞中的特征性空泡、發(fā)育不良的骨髓、中性粒細(xì)胞皮膚和肺部炎癥、軟骨炎和血管炎。

湘雅全科自2020年獨(dú)立建科以來在學(xué)科建設(shè)、臨床、醫(yī)學(xué)教育、科研創(chuàng)新等方面取得的突破性進(jìn)展。臨床方面，湘雅全科已經(jīng)建立了收治慢病/復(fù)雜共病、病因不明的查因患者為特點(diǎn)，同時(shí)觸及了疑難及罕見病，并建立了全科視角下罕見病的診療路徑。建科以來先后收治了如TAFRO綜合征、POEMS綜合征、復(fù)雜的血管炎（白塞病、Cogan綜合征、腦-眼-耳綜合、嗜酸性肉芽腫性多血管炎等）、Ehlers-Danlos綜合征、法布雷病、ATTR型心肌淀粉樣變性、IgG4相關(guān)性疾病等罕見病。

張衛(wèi)茹主任表示，湘雅醫(yī)院全科有著非常明確的發(fā)展定位，首先湘雅醫(yī)院全科醫(yī)學(xué)科承擔(dān)了不同層級(jí)的全科醫(yī)生師資培訓(xùn)的任務(wù)，全科醫(yī)學(xué)科的臨床是教學(xué)的載體。在收治病人的過程中以全科的視角、整體觀去培訓(xùn)臨床思維、為青年醫(yī)生打好基本功、養(yǎng)成好習(xí)慣，在湘雅這個(gè)大平臺(tái)中開闊視野，更有強(qiáng)有力的專科支持，力爭(zhēng)將湘雅全科建設(shè)成全-專結(jié)合、年輕醫(yī)生成長(zhǎng)的培訓(xùn)基地。同時(shí)湘雅全科也承擔(dān)了基層全科師資培訓(xùn)的任務(wù)，除了基層全科醫(yī)生必須要掌握的，同時(shí)也加強(qiáng)了全科醫(yī)生識(shí)別罕見病能力的培訓(xùn)。2024年為湖南省培訓(xùn)2390名縣級(jí)全科師資，這些師資將成為提升基層全科醫(yī)療的骨干，在助力基層能力提升中發(fā)揮重要的作用。