罕見，這種病發(fā)病率僅為百萬分之0.5！

張春祥   湖南日報   2025-03-31 20:33:16

湖南日報3月31日訊（全媒體記者 張春祥 通訊員 雷麗萍 高琳）3月30日，一例罕見的播散性哥倫比亞分枝桿菌病合并抗干擾素-γ自身抗體陽性免疫缺陷?。笽FN-γ抗體缺陷綜合征）患者在長沙市中心醫(yī)院（南華大學(xué)附屬長沙中心醫(yī)院）耐藥結(jié)核、中醫(yī)肺病科康復(fù)出院。

56歲的張玲（化名）女士，近兩個月來突發(fā)面部、四肢皮膚多處潰爛膿腫、骨關(guān)節(jié)破壞，全身疼痛無法行走，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求醫(yī)未果。隨著病情不斷加重，張玲痛苦難耐，甚至夜不能寐。后輾轉(zhuǎn)來到長沙市中心醫(yī)院耐藥結(jié)核、中醫(yī)肺病科就診。

“考慮患者顏面、 四肢多處膿腫、四肢大小骨關(guān)節(jié)多發(fā)骨質(zhì)破壞、胸部CT顯示肺部占位病變較前明顯增大。這種多器官、多部位病變，患者之前經(jīng)過多種檢查仍未找到病原學(xué)依據(jù)，絕非普通結(jié)核病和常見病所致。明確病因、精準檢查非常重要。”接診的主治醫(yī)師雷麗萍醫(yī)生最后選擇在B超引導(dǎo)下行深部膿腫穿刺，成功獲取標本，并同時送膿液和痰液分枝桿菌培養(yǎng)、基因分子檢測，最終確診為播散性哥倫比亞分枝桿菌病合并抗干擾素-γ自身抗體陽性免疫缺陷病（抗IFN-γ抗體缺陷綜合征），且已侵犯肺、淋巴結(jié)、皮膚軟組織、骨關(guān)節(jié)等多個部位。

什么是抗IFN-γ抗體缺陷綜合征？雷麗萍介紹，此病是一種以獲得性免疫功能紊亂為特征的罕見疾病，好發(fā)于東南亞及我國南方人群，發(fā)病率僅為百萬分之0.5至1.0。患者常以非結(jié)核分枝桿菌、馬爾尼菲籃狀菌、沙門菌屬等胞內(nèi)病原體感染起病，易發(fā)生播散性感染，診治難度大，預(yù)后較差。很多患者往往因為無法及時確診而延誤治療，最終導(dǎo)致死亡。

面對這一罕見病，專家團隊為張玲制定了抗非結(jié)核分枝桿菌感染的綜合治療方案。經(jīng)過兩個月的精心治療，張玲的肺部病灶明顯吸收，皮膚破潰愈合，關(guān)節(jié)疼痛緩解，已能正常行走，于3月30日康復(fù)出院。

該醫(yī)院耐藥結(jié)核、中醫(yī)肺病科主任裴異主任醫(yī)師提醒，若患者反復(fù)發(fā)生嚴重胞內(nèi)病原體感染且常規(guī)治療無效，應(yīng)盡早排查抗IFN-γ抗體缺陷綜合征。此類疾病的診治需多學(xué)科協(xié)作，包括結(jié)核科、感染科、免疫科及微生物實驗室等。專家呼吁，公眾應(yīng)提高對結(jié)核病及相關(guān)罕見病的認識，出現(xiàn)相關(guān)癥狀及時就醫(yī)，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

作者：張春祥

責(zé)編：周順

一審：張春祥

二審：劉文韜

三審：楊又華

來源：湖南日報

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